Todas las mutaciones, excepto una, son missense, lo que resulta en un cambio de un a.a por otro. La afectación causa la eliminación del exón 9 (se produce su deleción), no se modifica el cuadro de lectura y se produce la eliminación del sitio procesado y de los fragmentos correspondientes.
En una familia inglesa se detectó una mutación en el codón 141 del gen PS-1 con una penetrancia incompleta. La afectación se manifestó en un cambio de isoleucina por valina.
El gen STM 2 (localizado en el cromosoma 1), denominado también AD 4, PS-2, se encontró y aisló en familias alemanas instaladas en el Volga. Las familias afectadas presentaban una mutación missense en el codón 141, que resultó en un cambio de ácido aspártico por isoleucina.
Otra mutación que se asocia a la enfermedad de Alzheimer familiar precoz se encuentra localizada en el codón 239 y se manifiesta en un cambio de metionina por valina.
Se piensa que las mutaciones en el gen de la PS-2 pueden causar un incremento en la actividad apoptóica y por consiguiente acelerar el proceso de neurodegeneración.
BIBLIOGRAFÍA:
Muy bien
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