ARTÍCULO DE PCR PARA LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER:

Constituyen el polimorfismo MTHRF y el APOE como factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer?

 

Esta investigación se basa en comprobar la correlación entre la MTHFR y la apolipoproteína E (APOE) polimorfismos como factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.

Muestra: estudio de casos y controles. Los casos incluyeron 30 pacientes con EA probable y los controles incluyeron 29 individuos sin demencia según pruebas neuropsicológicas.

Métodos:

• El ADN de cada paciente fue aislado a partir de leucocitos periféricos de 1m de sangre venosa, anticoagulada con EDTA mediante el kit de purificación de ADN genómico de sangre GFX.
• Genotipado de la ApoE se llevó a cabo mediante amplificación del tercer exón del gen APOE por PCR con los cebadores, seguido por un clivaje enzimático con la enzima de restricción Hha I (RLFP). Se obtuvieron fragmentos de APOE4, APOE3 y APOE2.

• Para detectar el alelo mutante de la MTHFR, se examinaron las mismas muestras de ADN leucocitos. La PCR se realizó con los cebadores descritos por utilizando la enzima de restricción HinfI para identificar la mutación.

 

 

Resultados:

• La presencia del alelo E4 como un factor de riesgo de EA
• La presencia del alelo E2 sugiere un efecto protector para la EA.
• En poblaciones caucásicas el alelo E3 es el más común, con un porcentaje del 77%.
• La frecuencia el alelo MTHFR no mostró diferencias significativas en los grupos de control y de casos.

Conclusión:

• El alelo APOE4 es un factor de riesgo para la EA mientras que el alelo APOE2 aparece como un factor protector para la EA; además la presencia del alelo E4 demostró un efecto dependiente de la dosis

• EL alelo MTHRF no mostró una relación significativa con EA

BIBLIOGRAFÍA:
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